Mowa tu o poważnych i postępujących powikłaniach: opóźnieniu rozwoju i umysłowym, uszkodzeniu układu nerwowego, padaczce, problemach ze wzrokiem (krótkowzroczność, uszkodzenie soczewek), osteoporozie, zmianach w układzie krwionośnym (zatorowo-zakrzepowych), uszkodzeniu wątroby (hepatomegalia – powiększenie wątroby, marskość, nowotwory) i nerek (niewydolność nerek).

Jedną z aminoacidopatii jest fenyloketonuria, innymi są: choroba syropu klonowego (MSUD), tyrozynemia typu I (TYR) i homocystynuria klasyczna (HCU). W Polsce jest mniej niż 100 pacjentów z tymi wrodzonymi wadami metabolizmu. Choroby te dziedziczone są autosomalnie recesywnie. Gdy rodzice są nosicielami genu odpowiedzialnego za rozwój choroby, każde ich dziecko obciążone jest 25-procentowym ryzykiem urodzenia się z tą wadą. Wiadomość o chorobie niemowlęcia przekazywana jest rodzicom po badaniach przesiewu noworodkowego.

Konieczne są rygorystyczne ograniczenia żywieniowe

W każdej z chorób, z uwagi na niedobór wybranych enzymów, problemem dla mózgu, wątroby czy układu krążenia staje się konkretny aminokwas lub aminokwasy: leucyna, izoleucyna i walina w MSUD, tyrozyna i fenyloalanina w TYR i metionina w HCU. Wszystkie te aminokwasy są egzogenne, czyli dostarczane do organizmu z jedzeniem. Leczenie pacjentów opiera się więc na rygorystycznych ograniczeniach żywieniowych. Tak jak w fenyloketonurii pacjent od razu po diagnozie musi stosować specjalną dietę niskobiałkową oraz musi przyjmować odpowiednią ilość preparatu dostosowanego składem do choroby. Preparat uzupełnia dietę w brakującą ilość bezpiecznego białka, jest też źródłem witamin i składników mineralnych. Dla pacjentów zamawiany jest na import docelowy (za zgodą Ministerstwa Zdrowia) i jest refundowany.

W niemowlęctwie podawany jest w pokarmie mamy lub mieszance modyfikowanej. Później powinien być podawany do posiłków, regularnie w ciągu dnia (2-5 razy dziennie). Można go rozpuścić w płynie (np. wodzie, soku, herbacie) lub podać z posiłkiem (np. przecierem owocowym). Jednak zasada jest jedna – musi być spożyta cała zalecona dawka. Ilość preparatu wyliczana jest na podstawie norm oraz zależy od wyników badań pacjenta.

Ciągły kontakt z dietetykiem

Dieta niskobiałkowa stosowana w leczeniu MSUD, TYR i HCU wyklucza spożywanie mleka i produktów mlecznych, mięsa i jego przetworów, ryb, jaj oraz produktów zbożowych, warzyw strączkowych i orzechów. Jadłospisy pacjentów układane są z udziałem różnorodnych warzyw, owoców, tłuszczu i cukru. Uzupełniane są specjalnymi produktami niskobiałkowymi: zamiennikiem mleka, mięsa, ryb, jaj i niskobiałkowym serem, mąką, chlebem, bułkami, płatkami, makaronem, ryżem, a nawet słodyczami. Różnorodność potraw może być ograniczana tylko wyobraźnią. Rodzice pacjentów uczeni są układania jadłospisów, liczenia zawartości białka i energii w produktach i potrawach, czytania etykiet, aby wybierać bezpieczne produkty. To bardzo ważne, żeby nie przekroczyć dziennej podaży białka w diecie, co może odbić się na stanie zdrowia pacjenta.   

Pacjenci są regularnie kontrolowani w szpitalu lub poradni metabolicznej, gdzie mają wykonywane badania krwi, badania obrazowe (np. USG, rezonans magnetyczny) oraz mają zapewnione konsultacje specjalistów. Każdy z pacjentów ma ciągły kontakt z dietetykiem, który czuwa nad przestrzeganiem zaleceń żywieniowych, pomaga w prawidłowym komponowaniu posiłków, pokazuje zamienniki czy edukuje.

Czytaj więcej:

Test suchej kropli krwi – Badania przesiewowe noworodków w kierunku wrodzonych wad metabolizmu, mgr Ewa Ehmke vel Emczyńska-Seliga

Fenyloketonuria – rzadka choć częsta wada metabolizmu, mgr Ewa Ehmke vel Emczyńska-Seliga