Wykrywane są w przesiewie noworodkowym, choć zdarzały się sytuacje, że diagnoza została postawiona w późniejszym wieku dziecka. Im szybciej wdroży się leczenie, związane między innymi ze stosowaniem diety niskobiałkowej, tym lepiej dla pacjenta. Objawy i rokowanie w acyduriach są bardzo zróżnicowane. Są postacie ostre i przewlekłe (łagodniejsze). Opisuje się m.in. opóźniony rozwój fizyczny i umysłowy, zaburzenia neurologiczne, niechęć do jedzenia, wymioty, nadmierną senność, obniżoną odporność. Powikłania mogą dotyczyć każdego narządu (nerek, wątroby, trzustki, serca, mózgu, kości) i doprowadzić nawet do śmierci. Z drugiej strony w postaciach łagodnych pacjenci kontrolowani są „na wszelki wypadek” i nie obserwuje się u nich tego typu komplikacji.

Leczenie obejmuje zalecenia dietetyczne – przestrzeganie diety niskobiałkowej i podaż preparatów białka dostosowanych składem aminokwasowym do choroby oraz stały dodatek suplementów (izoleucyny, waliny, glicyny, karnityny). Preparaty i suplementy zamawiane są dla pacjentów na import docelowy za zgodą Ministerstwa Zdrowia i są refundowane. W PA stężenie amoniaku bywa podwyższone i chorzy muszą przyjmować z tego powodu leki, kilka dni w miesiącu przyjmują też antybiotyki, które obniżają produkcję kwasu propionowego przez bakterie jelitowe. Z kolei w MMA jedna z postaci zależy od niedoboru witaminy B₁₂ (niedobór ten dotyczy również mamy), więc leczona jest tylko podażą hydroksykobalaminy. Część pacjentów, z uwagi na powikłania choroby karmiona jest drogą alternatywną od razu do żołądka przez gastrostomię odżywczą (PEG).

Zalecenia żywieniowe ustalane są indywidualnie według norm dla choroby, wieku, masy ciała i aktualnych wyników badań. Zwraca się baczną uwagę na zawartość białka z diety i preparatów. Bardzo ważna jest odpowiednia podaż energii, tym bardziej, że pacjenci miewają niechęć do jedzenia. Potrawy muszą być więc podawane w małych porcjach, ale częściej w ciągu dnia. Najlepiej, żeby były skoncentrowanym źródłem składników odżywczych, co jest utrudnione przez ograniczenie podaży białka. Warto wkomponować w przepisy suszone owoce, awokado, oliwki czy suszone pomidory z zalewy. W każdym posiłku powinno znaleźć się źródło tłuszczu – olej, masło, śmietana lub majonez. Mleko może być zastąpione tłustym napojem kokosowym. Korzysta się ze źródeł cukru – miodu, dżemów i syropów. Droga podaży – doustna czy przez PEG, też ma duży wpływ na zalecenia. Nie wszystkie składniki da się odpowiednio zmiksować, żeby po rozcieńczeniu podać je przez cienką rurkę. Czasami korzysta się z bezbiałkowych wypełniaczy – mieszanki mlecznej bez zawartości białka lub preparatu maltodekstryn. Bezpiecznie można podać dobrze zmiksowaną zupę jarzynową z dodatkiem tłuszczowym. Kalorie można też podbić podażą kleiku ryżowego. W przypadku karmienia przez PEG dziecko może nie sygnalizować poczucia głodu lub pragnienia najlepiej więc ustalić stałe pory podawania ich.

Pacjenci z acyduriami organicznymi mogą prezentować różne problemy, dlatego są pod opieką wielu specjalistów – lekarzy, ale również dietetyka, rehabilitanta czy psychologa. Są regularnie kontrolowani w szpitalu lub poradni metabolicznej.