Badania skriningowe obejmują wszystkie urodzone w Polsce niemowlęta i są bezpłatne. Przeprowadzane są pomiędzy 3-4 dobą życia dziecka. Polegają na pobraniu z pięty kilku kropli krwi, które są nanoszone na specjalną bibułę diagnostyczną. Po wysuszeniu i opisaniu trafiają do laboratorium, gdzie szuka się specyficznych metabolitów danych chorób. Wykorzystywaną metodą jest badanie tandemowej spektrometrii mas (MS/MS), w którym analizowane są estry karnityny i wybrane aminokwasy. Wynik graniczny wymaga ponownego wykonania testu „suchej kropli krwi”. Natomiast wynik podwyższony wskazuje na duże prawdopodobieństwo obecności choroby i musi zostać potwierdzony dokładniejszymi badaniami w szpitalu.

Rodzice jak najszybciej informowani są o nieprawidłowym wyniku przesiewu i muszą zgłosić się do rekomendowanej placówki w celu potwierdzenia lub wykluczenia choroby (co zdarza się przy fałszywie dodatnich wynikach testu).  

Jakie choroby można wykryć dzięki przesiewowi?

Obecnie w Polsce przesiew noworodkowy obejmuje ponad 20 chorób – mukowiscydozę, wrodzoną hipotyreozę (niedoczynność tarczycy), wrodzony przerost nadnerczy oraz wady metabolizmu:

• Aminoacidopatie (AA): fenyloketonurię (PKU), hiperfenyoalaninemię (HPA), chorobę syropu klonowego (MSUD), tyrozynemię typu I i II (TYR), homocystynurię (HCU), hipermetioninemię, cytrulinemię (CIT),
• Acydurie organiczne (OA): acydurię propionową (PA), acydurię metylomalonową (MMA), acydurię izowalerianową (IVA), acydurię glutarową typu I (GA1), 3-metylokrotonyloglicynurię (3MCC), deficyt wielu karboksylaz (MCD),
• Zaburzenia beta-oksydacji kwasów tłuszczowych (FAOD): deficyt dehydrogenazy acyl-Co średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych (MCAD), deficyt dehydrogenazy 3-hydroksy acyl-Co długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (LCHAD), deficyt dehydrogenazy acyl-Co bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (VLCAD), deficyt mitochondrialnego białka trójfunkcyjnego (MTPD), deficyt palmitoilotransferazy karnitynowej typu I i II (CPT I i II), deficyt transportera karnityny (CUD), deficyt translokazy karnityny (CACT), deficyt wielu dehydrogenaz acylo-CoA (MADD), deficyt liazy HMG-coA (HMG).

W przesiewie nie są rozpoznawane choroby spichrzeniowe glikogenu, zaburzenia cyklu mocznikowego (hiperamonemie), adrenoleukodystrofia, deficyt dehydrogenazy pirogronianu (PDHD) czy deficyt transportera glukozy do mózgu (GLUT 1).

Leczenie dietą

W wielu z wyżej wymienionych chorób prowadzenie specjalnej diety jest leczeniem z wyboru. Wprowadzenie diety terapeutycznej zaczyna się na oddziale i odbywa się z udziałem specjalnych mieszanek mlecznych dostosowanych składem do choroby. Są to środki spożywcze specjalnego przeznaczenia medycznego. Obejmują mieszanki aminokwasowe (dla AA i AO) oraz mieszanki o zmodyfikowanym składzie kwasów tłuszczowych (dla FAOD). W niektórych chorobach wprowadza się suplementy, np. karnityny, lub korzysta się z mieszanek bez zawartości białka, tłuszczu lub węglowodanów. Dieta jest zbilansowana pod kątem odpowiedniej energetyczności i zawartości makroskładników (białka, tłuszczu i węglowodanów) do aktualnej masy ciała oraz wyników badań pacjenta, nad czym czuwa dietetyk.

W trakcie pierwszej hospitalizacji rodzice zapoznają się z chorobą, uczeni są podstawowych zasad postępowania dietetycznego. Chore dziecko jest przyjmowane na regularne wizyty kontrolne, podczas których, poza specjalistycznymi badaniami, kontynuowana jest edukacja żywieniowa. 

Zobacz więcej na naszym kanale Youtu.be: Przesiew noworodkowy