PKU dziedziczona jest autosomalnie recesywnie, czyli oboje rodzice są nosicielami zmutowanego genu, a jako nosiciele nie wykazują objawów choroby.

Schemat 1. Dziedziczenie fenyloketonurii w przypadku rodziców nosicieli

PKU rozpoznawana jest w Polsce w przesiewie obejmującym wszystkie noworodki od 1994 r., ale początki badań sięgają lat 60. Diagnoza stawiana jest na podstawie analiz laboratoryjnych (test suchej kropli krwi potwierdzony badaniem aminokwasów w surowicy krwi), w których widać podwyższone stężenie fenyloalaniny (Phe), a obniżone tyrozyny (Tyr). Całość pieczętuje się badaniami genetycznymi (mutacje w genie PAH). Szacuje się, że w naszym kraju jedno na 7000 dzieci rodzi się chore na fenyloketonurię. Jest to najczęściej występująca choroba wśród wrodzonych wad metabolizmu.

Nieleczona PKU może prowadzić do ciężkiego upośledzenia umysłowego, problemów z zachowaniem i padaczki. Można temu zapobiec, stosując przez całe życie dietę z ograniczeniem Phe i Tyr (dieta niskobiałkowa – o niskiej podaży białka z produktów spożywczych). Dieta musi być uzupełniana dostosowanym do choroby preparatem białkowym (zawierającym wszystkie aminokwasy poza Phe i Tyr).

Podaż Phe i białka z diety jest określana normami, a potem weryfikowana w badaniach krwi u każdego pacjenta. Zbyt wysoka, ale i zbyt niska podaż może szkodzić! Dlatego już od urodzenia pacjent jest pod opieką lekarza i dietetyka specjalizujących się w leczeniu chorób rzadkich. Karmiony jest mieszanką zawierającą zarówno mleko mamy lub mleko modyfikowane, jak i wyżej wspomniany preparat. Ich podaż jest określona przez lekarza lub dietetyka.

Z czasem preparat zmienia się na bardziej skoncentrowany, dostosowany do wieku pacjenta. Wybór postaci (proszek, płyn) i smaków jest spory, więc każdy pacjent może wybrać dla siebie najlepszy. To bardzo ważne, żeby preparat był spożywany codziennie w dawce zapisanej przez lekarza lub dietetyka. Preparat i dieta są „lekarstwem” na chorobę.

Dietę niemowlęcia można rozszerzać zgodnie ze schematem żywienia, ale tylko o produkty dozwolone w diecie (niskobiałkowe). Zabronione są mięsa, ryby, jaja, mleko, zboża i ich przetwory oraz warzywa strączkowe. Chorzy mogą jeść pozostałe warzywa, owoce, tłuszcze (oleje, masło, śmietana, majonez) i cukier (miód, dżem, syropy) oraz specjalne produkty niskobiałkowe (nazywane również PKU), m.in. chleb, bułki, mąkę, makaron, ryż i zastępniki mleka, jaj, mięsa, ryb.

Pacjenci muszą uważać na produkty zawierające słodzik aspartam, który jest źródłem Phe w diecie.

Dieta jest trudna do stosowania, droga, wymagająca liczenia i wielu poświęceń żywieniowych. Pacjenci są często kontrolowani w szpitalu (badania krwi, ocena diety, ocena rozwoju).