Ewa Ehmke vel Emczyńska-Seliga - Strona 4 z 4 - Narodowe Centrum Edukacji Żywieniowej

Aminoacidopatie – choroby metaboliczne jeszcze rzadsze niż fenyloketonuria

Autor mgr Ewa Ehmke vel Emczyńska-Seliga | 20.04.2018 | Dzieci 0-3, Dzieci i młodzież

Mowa tu o poważnych i postępujących powikłaniach: opóźnieniu rozwoju i umysłowym, uszkodzeniu układu nerwowego, padaczce, problemach ze wzrokiem (krótkowzroczność, uszkodzenie soczewek), osteoporozie, zmianach w układzie krwionośnym (zatorowo-zakrzepowych), uszkodzeniu wątroby (hepatomegalia – powiększenie wątroby, marskość, nowotwory) i nerek (niewydolność nerek).

Jedną z aminoacidopatii jest fenyloketonuria, innymi są: choroba syropu klonowego (MSUD), tyrozynemia typu I (TYR) i homocystynuria klasyczna (HCU). W Polsce jest mniej niż 100 pacjentów z tymi wrodzonymi wadami metabolizmu. Choroby te dziedziczone są autosomalnie recesywnie. Gdy rodzice są nosicielami genu odpowiedzialnego za rozwój choroby, każde ich dziecko obciążone jest 25-procentowym ryzykiem urodzenia się z tą wadą. Wiadomość o chorobie niemowlęcia przekazywana jest rodzicom po badaniach przesiewu noworodkowego.

Konieczne są rygorystyczne ograniczenia żywieniowe

W każdej z chorób, z uwagi na niedobór wybranych enzymów, problemem dla mózgu, wątroby czy układu krążenia staje się konkretny aminokwas lub aminokwasy: leucyna, izoleucyna i walina w MSUD, tyrozyna i fenyloalanina w TYR i metionina w HCU. Wszystkie te aminokwasy są egzogenne, czyli dostarczane do organizmu z jedzeniem. Leczenie pacjentów opiera się więc na rygorystycznych ograniczeniach żywieniowych. Tak jak w fenyloketonurii pacjent od razu po diagnozie musi stosować specjalną dietę niskobiałkową oraz musi przyjmować odpowiednią ilość preparatu dostosowanego składem do choroby. Preparat uzupełnia dietę w brakującą ilość bezpiecznego białka, jest też źródłem witamin i składników mineralnych. Dla pacjentów zamawiany jest na import docelowy (za zgodą Ministerstwa Zdrowia) i jest refundowany.

W niemowlęctwie podawany jest w pokarmie mamy lub mieszance modyfikowanej. Później powinien być podawany do posiłków, regularnie w ciągu dnia (2-5 razy dziennie). Można go rozpuścić w płynie (np. wodzie, soku, herbacie) lub podać z posiłkiem (np. przecierem owocowym). Jednak zasada jest jedna – musi być spożyta cała zalecona dawka. Ilość preparatu wyliczana jest na podstawie norm oraz zależy od wyników badań pacjenta.

Ciągły kontakt z dietetykiem

Dieta niskobiałkowa stosowana w leczeniu MSUD, TYR i HCU wyklucza spożywanie mleka i produktów mlecznych, mięsa i jego przetworów, ryb, jaj oraz produktów zbożowych, warzyw strączkowych i orzechów. Jadłospisy pacjentów układane są z udziałem różnorodnych warzyw, owoców, tłuszczu i cukru. Uzupełniane są specjalnymi produktami niskobiałkowymi: zamiennikiem mleka, mięsa, ryb, jaj i niskobiałkowym serem, mąką, chlebem, bułkami, płatkami, makaronem, ryżem, a nawet słodyczami. Różnorodność potraw może być ograniczana tylko wyobraźnią. Rodzice pacjentów uczeni są układania jadłospisów, liczenia zawartości białka i energii w produktach i potrawach, czytania etykiet, aby wybierać bezpieczne produkty. To bardzo ważne, żeby nie przekroczyć dziennej podaży białka w diecie, co może odbić się na stanie zdrowia pacjenta.

Pacjenci są regularnie kontrolowani w szpitalu lub poradni metabolicznej, gdzie mają wykonywane badania krwi, badania obrazowe (np. USG, rezonans magnetyczny) oraz mają zapewnione konsultacje specjalistów. Każdy z pacjentów ma ciągły kontakt z dietetykiem, który czuwa nad przestrzeganiem zaleceń żywieniowych, pomaga w prawidłowym komponowaniu posiłków, pokazuje zamienniki czy edukuje.

Czytaj więcej:

Test suchej kropli krwi – Badania przesiewowe noworodków w kierunku wrodzonych wad metabolizmu, mgr Ewa Ehmke vel Emczyńska-Seliga

Fenyloketonuria – rzadka choć częsta wada metabolizmu, mgr Ewa Ehmke vel Emczyńska-Seliga

Literatura

Zschocke J., Hoffmann G.F.: Vademecum Metabolicum. Podręcznik pediatrii metabolicznej. 2004.
Frazier D.M. et al.: Nutrition management guideline for maple syrup urine disease: an evidence- and consensus-based approach. Mol Genet Metab. 2014; Jul;112(3):210-7.
Adam S. et al.: Dietary practices in pyridoxine non-responsive homocystinuria: a European survey. Mol Genet Metab. 2013; Dec;110(4):454-9
de Laet C., Dionisi-Vici C., Leonard J.V. et al.: Recommendations for the management of tyrosinaemia type 1, Orphanet Journal of Rare Diseases 2013, 8:8.

Dieta ketogenna w leczeniu padaczki lekoopornej i wrodzonych wad metabolizmu – wskazanie lekarskie

Autor mgr Ewa Ehmke vel Emczyńska-Seliga | 16.04.2018 | Choroba a dieta, Dzieci 0-3, Inne

Ściśle określony skład diety wywołuje w organizmie ketozę, czyli stan zakwaszenia, podczas którego ciała ketonowe (zamiast glukozy) są źródłem energii dla mózgu. Wskazuje się na wiele prawdopodobnych mechanizmów jej działania, wśród nich: naśladowanie zmian metabolicznych zachodzących w organizmie podczas głodówki – którą stosowano już w czasach starożytnych do uwolnienia chorych od napadów padaczkowych. Około 100 lat temu ogłoszono skuteczność jej działania, a dopiero w latach 90. XX w. spopularyzowano tę metodę leczenia. Główne zasady stosowania diety do dziś nie zmieniły się w sposób istotny.

Dieta ketogenna „na receptę”

Dieta ketogenna wprowadzana jest w wyniku wskazań lekarskich i prowadzona pod nadzorem lekarza oraz dietetyka. Podobnie jak leki, dieta „przepisywana” jest na określony czas, może nieść powikłania oraz istnieją przeciwwskazania do jej stosowania. Przed jej zastosowaniem pacjent przechodzi badania, których część jest regularnie powtarzana podczas kuracji. Ma to na celu szybkie wychwycenie pojawiających się ewentualnych nieprawidłowości oraz podjęcie natychmiastowego działania. Powikłaniami diety mogą być:

We wczesnym okresie stosowania: nadmierne zakwaszenie, nadmierna senność, odmowa jedzenia, nudności, wymioty, hipoglikemia (obniżone stężenie glukozy we krwi), zaburzenia żołądkowo-jelitowe, odwodnienie, hipomagnezemia i hipokalcemia (niedobór magnezu i wapnia), hipermoczanemia (nadmierne stężenie kwasu moczowego we krwi).
Późne powikłania to: zaparcia, hiperlipidemia (podwyższone stężenie cholesterolu i jego frakcji LDL we krwi, rzadko triglicerydów), kamica nerek, niedobór karnityny, utrata masy ciała, zaburzenia wzrastania, demineralizacja kości.

Przeciwwskazaniami do stosowania diety są: wrodzone wady metabolizmu – zaburzenia betaoksydacji kwasów tłuszczowych (m.in. LCHADD, VLCADD, MCADD, CPT 1 i 2), defekty glukoneogenezy (np. deficyt karboksylazy pirogronianu, niektóre glikogenozy), zaburzenia ketolizy i ketogenezy, porfiria, hiperinsulinizm, wybrane choroby serca, zaburzenia funkcji wątroby, trzustki i nerek, a w niektórych przypadkach: refluks żołądkowo-przełykowy, trudności w osiągnięciu odpowiedniego stanu odżywienia czy zła współpraca z rodzicami pacjenta.

Efekty diety ketogennej

Skutki stosowania diety ketogennej powinny być zauważalne w okresie do 3 miesięcy od jej wprowadzenia. Obserwuje się ograniczenie liczby napadów (o połowę u 50-60% chorych, nawet o 90% u 30% chorych, a całkowite ustanie u 10-15% chorych), złagodzenie ich obrazu, poprawę funkcjonowania, zachowania, koncentracji, zdolności poznawczych, struktury snu i jakości życia. Możliwe jest też zmniejszenie dawek lub odstawienie leków przeciwpadaczkowych. Im wcześniej wprowadzi się dietę u pacjenta, tym lepszych efektów jej działania można się spodziewać. Najnowsze zalecenia (z 2016 r.) wskazują na możliwość stosowania diety ketogennej nawet u niemowląt, które lepiej wchodzą w stan ketozy i lepiej tolerują tego typu sposób leczenia.

Czytaj więcej:

Dieta ketogenna w leczeniu padaczki lekoopornej i wrodzonych wad metabolizmu – klasyfikacja, mgr Ewa Ehmke vel Emczyńska-Seliga

Literatura

Van der Louw E., van der Hurk D., Neal E. et al.: Ketogenic Diet guidelines for infants with refractory epilepsy, Eur J Paediatr Neurol; 2016 Nov;20(6):798-809.
Kossoff E.H., Zupec-Kania B.A., Amark P.E. at al.: Optimal clinical management of children receiving the ketogenic diet: Recommendations of the International Ketogenic Diet Study Group. Epilepsia; 2009. 50(2):304-317.
Dudzińska M. Dieta ketogenna – kiedy nie pomagają leki przeciwpadaczkowe. PZWL; 2014.
Jaromin M. Dieta ketogenna w leczeniu padaczki. Poradnik. Wyd. Czelej; 2016.

Test suchej kropli krwi

Autor mgr Ewa Ehmke vel Emczyńska-Seliga | 9.04.2018 | Dzieci 0-3, Dzieci i młodzież

Badania skriningowe obejmują wszystkie urodzone w Polsce niemowlęta i są bezpłatne. Przeprowadzane są pomiędzy 3-4 dobą życia dziecka. Polegają na pobraniu z pięty kilku kropli krwi, które są nanoszone na specjalną bibułę diagnostyczną. Po wysuszeniu i opisaniu trafiają do laboratorium, gdzie szuka się specyficznych metabolitów danych chorób. Wykorzystywaną metodą jest badanie tandemowej spektrometrii mas (MS/MS), w którym analizowane są estry karnityny i wybrane aminokwasy. Wynik graniczny wymaga ponownego wykonania testu „suchej kropli krwi”. Natomiast wynik podwyższony wskazuje na duże prawdopodobieństwo obecności choroby i musi zostać potwierdzony dokładniejszymi badaniami w szpitalu.

Rodzice jak najszybciej informowani są o nieprawidłowym wyniku przesiewu i muszą zgłosić się do rekomendowanej placówki w celu potwierdzenia lub wykluczenia choroby (co zdarza się przy fałszywie dodatnich wynikach testu).

Jakie choroby można wykryć dzięki przesiewowi?

Obecnie w Polsce przesiew noworodkowy obejmuje ponad 20 chorób – mukowiscydozę, wrodzoną hipotyreozę (niedoczynność tarczycy), wrodzony przerost nadnerczy oraz wady metabolizmu:

Aminoacidopatie (AA): fenyloketonurię (PKU), hiperfenyoalaninemię (HPA), chorobę syropu klonowego (MSUD), tyrozynemię typu I i II (TYR), homocystynurię (HCU), hipermetioninemię, cytrulinemię (CIT),
Acydurie organiczne (OA): acydurię propionową (PA), acydurię metylomalonową (MMA), acydurię izowalerianową (IVA), acydurię glutarową typu I (GA1), 3-metylokrotonyloglicynurię (3MCC), deficyt wielu karboksylaz (MCD),
Zaburzenia beta-oksydacji kwasów tłuszczowych (FAOD): deficyt dehydrogenazy acyl-Co średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych (MCAD), deficyt dehydrogenazy 3-hydroksy acyl-Co długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (LCHAD), deficyt dehydrogenazy acyl-Co bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (VLCAD), deficyt mitochondrialnego białka trójfunkcyjnego (MTPD), deficyt palmitoilotransferazy karnitynowej typu I i II (CPT I i II), deficyt transportera karnityny (CUD), deficyt translokazy karnityny (CACT), deficyt wielu dehydrogenaz acylo-CoA (MADD), deficyt liazy HMG-coA (HMG).

W przesiewie nie są rozpoznawane choroby spichrzeniowe glikogenu, zaburzenia cyklu mocznikowego (hiperamonemie), adrenoleukodystrofia, deficyt dehydrogenazy pirogronianu (PDHD) czy deficyt transportera glukozy do mózgu (GLUT 1).

Leczenie dietą

W wielu z wyżej wymienionych chorób prowadzenie specjalnej diety jest leczeniem z wyboru. Wprowadzenie diety terapeutycznej zaczyna się na oddziale i odbywa się z udziałem specjalnych mieszanek mlecznych dostosowanych składem do choroby. Są to środki spożywcze specjalnego przeznaczenia medycznego. Obejmują mieszanki aminokwasowe (dla AA i AO) oraz mieszanki o zmodyfikowanym składzie kwasów tłuszczowych (dla FAOD). W niektórych chorobach wprowadza się suplementy, np. karnityny, lub korzysta się z mieszanek bez zawartości białka, tłuszczu lub węglowodanów. Dieta jest zbilansowana pod kątem odpowiedniej energetyczności i zawartości makroskładników (białka, tłuszczu i węglowodanów) do aktualnej masy ciała oraz wyników badań pacjenta, nad czym czuwa dietetyk.

W trakcie pierwszej hospitalizacji rodzice zapoznają się z chorobą, uczeni są podstawowych zasad postępowania dietetycznego. Chore dziecko jest przyjmowane na regularne wizyty kontrolne, podczas których, poza specjalistycznymi badaniami, kontynuowana jest edukacja żywieniowa.

Zobacz więcej na naszym kanale Youtu.be: Przesiew noworodkowy

Literatura

Program Polityki Zdrowotnej Ministra Zdrowia, Program badań przesiewowych noworodków w Polsce w latach 2015-2018, Warszawa; 2017.
Ołtarzewski M.: Znaczenie i organizacja badań przesiewowych noworodków w Polsce. Pediatria po Dyplomie; 2014; 4: 8-21.
Zakład Badań Przesiewowych, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa – www.przesiew.imid.med.pl z dnia 30.11.2017.

Kolejne wpisy »