Charakterystyka i objawy
Rodzinna hipercholesterolemia stanowi jeden z najsilniejszych czynników ryzyka przedwczesnego rozwoju miażdżycy tętnic, zwłaszcza naczyń wieńcowych. W konsekwencji prowadzi do wczesnego występowania choroby niedokrwiennej serca — u mężczyzn przed 55. rokiem życia, a u kobiet przed 60. rokiem życia. Jest to najczęściej spotykane schorzenie o podłożu genetycznym. Choroba najczęściej dziedziczona jest po jednym z rodziców.
Podstawą choroby jest mutacja genu receptora LDL, rzadziej mutacja genu apolipoproteiny B czy PCSK9 (proprotein convertase subtilisin/kexin type 9). Mutacja ta sprawia, że krążące we krwi cząsteczki cholesterolu frakcji LDL nie mogą być skutecznie „wychwytywane” przez komórki wątroby, jak dzieje się u osób zdrowych. W efekcie cholesterol odkłada się w ścianach naczyń krwionośnych i innych tkankach, co prowadzi do rozwoju chorób. Rodzinna hipercholesterolemia objawia się:
- bardzo wysokim stężeniem cholesterolu frakcji LDL,
- przedwczesnym występowaniem choroby wieńcowej,
- kępkami żółtymi, czyli złogami cholesterolu odkładającymi się na skórze łokci, kolan, pośladków, na ścięgnach i wokół oczu.
Hipercholesterolemia rodzinna stanowi około 1% wszystkich osób z hipercholesterolemią. Ostateczne rozpoznanie można uzyskać poprzez wykonanie badania genetycznego lub na podstawie oceny klinicznej, obejmującej wywiad rodzinny, badanie fizykalne i oznaczenie stężenia cholesterolu w surowicy. Wczesne wykrycie choroby jest niezmiernie istotne, ponieważ u osób z rodzinną hipercholesterolemią tętnice już od chwili urodzenia narażone są na działanie wysokiego stężenia cholesterolu frakcji LDL, co sprzyja szybkiemu rozwojowi miażdżycy. Z tego powodu warto wykonywać co roku badania krwi, w tym profilu lipidowego.
Leczenie rodzinnej hipercholesterolemii
Po rozpoznaniu rodzinnej hipercholesterolemii terapia najczęściej rozpoczyna się od kilkumiesięcznego okresu, w którym pacjent wdraża zalecane zmiany stylu życia mające na celu obniżenie stężenia cholesterolu frakcji LDL. Jeśli takie działania przyniosą oczekiwany efekt, można przez pewien czas uniknąć włączenia leków. Redukcja masy ciała u osób z nadwagą lub otyłością jest bardzo korzystna. Również osoby z prawidłową masą ciała, ale chorujące na rodzinną hipercholesterolemię, uzyskują poprawę stanu zdrowia poprzez realizację zaleceń. Nierzadko jednak od razu po postawieniu diagnozy rozpoczynane jest leczenie farmakologiczne. W takiej sytuacji farmakoterapia powinna być prowadzona stale, ponieważ jej przerwanie zwiększa ryzyko incydentów sercowo‑naczyniowych, takich jak zawał serca czy udar niedokrwienny mózgu. We wszystkich przypadkach, niezależnie od momentu wprowadzenia farmakoterapii, niezwykle istotna jest zmiana stylu życia. Należy zaznaczyć, że u dzieci jest ona podstawową metodą leczenia. W odróżnieniu od większości przypadków podwyższonego cholesterolu, u osób z rodzinną hipercholesterolemią nie ma możliwości usunięcia pierwotnej przyczyny zaburzeń. Mutacja genetyczna towarzyszy choremu przez całe życie i stale prowadzi do nieprawidłowego metabolizmu LDL. Z tego względu nie da się wyeliminować samej przyczyny podwyższonego stężenia LDL, jednak możliwe jest jego skuteczne obniżanie.
Dietoterapia
Dietoterapia hipercholesterolemii polega przede wszystkim na ograniczeniu podaży tłuszczów pochodzenia zwierzęcego, przy jednoczesnym zwiększeniu spożycia produktów będących źródłem nienasyconych kwasów tłuszczowych, a także błonnika pokarmowego. Wśród zalecanych modeli żywienia można wymienić dietę śródziemnomorską, dietę o niskim indeksie glikemicznym, dietę DASH oraz dietę roślinną. Odpowiednia będzie też dieta oparta na aktualnych zaleceniach zdrowego żywienia przedstawionych przez Talerz Zdrowego Żywienia. Zgodnie z wynikami Toft-Nielsen i wsp. z 2025 roku, stosowanie diety zgodnej z zaleceniami zdrowego żywienia wiązało się z niższym stężeniem cholesterolu oraz lipoprotein o działaniu promiażdżycowym w rodzinnej hipercholesterolemii. Odnotowano nawet 57% niższe ryzyko rozwoju niedokrwiennej choroby serca u osób o wysokim stopniu przestrzegania diety w porównaniu z osobami o bardzo niskim stopniu przestrzegania diety. W innym badaniu, przeprowadzonym przez Antoniazzi i wsp. w 2021 roku, stwierdzono, że wysoki stopień przestrzegania diety śródziemnomorskiej wiązał się z lepszymi wynikami profilu lipidowego i wskaźników stanu zapalnego o niskim nasileniu u pacjentów z hipercholesterolemią rodzinną.
Praktyczne zalecenia żywieniowe
Modyfikacja jakości tłuszczu w diecie
Na wyniki profilu lipidowego (lipidogramu) istotnie wpływa jakość tłuszczu dominująca w zwyczajowej diecie. Zaobserwowano, że stężenie cholesterolu frakcji LDL we krwi jest skorelowane z wysokością spożycia nasyconych kwasów tłuszczowych – im więcej jest ich w diecie, tym wyższe jest stężenie LDL. Nasycone kwasy tłuszczowe występują w dużych ilościach przede wszystkim w maśle, smalcu, olejach tropikalnych (kokosowym i palmowym), tłustych produktach mlecznych (np. serach żółtych, pleśniowych, śmietanach), tłustych mięsach (np. karkówce, boczku), a także w niektórych produktach wysokoprzetworzonych, szczególnie słodyczach, ciastkach, batonach. Ponadto źródłem umiarkowanych ilości nasyconych kwasów tłuszczowych są jajka.
Z drugiej strony zaobserwowano również, że im wyższy jest udział nienasyconych kwasów tłuszczowych w całkowitej podaży tłuszczu, tym niższe jest stężenie cholesterolu we krwi. Nienasycone kwasy tłuszczowe występują przede wszystkim w olejach (np. oliwie, oleju rzepakowym, lnianym), awokado, orzechach, nasionach i pestkach oraz ich przetworach (kremach, pastach itp.).
Podsumowując, można uzyskać obniżenie stężenia cholesterolu całkowitego i frakcji LDL poprzez ograniczenie spożycia tłuszczu pochodzenia zwierzęcego i olejów tropikalnych oraz zwiększenie spożycia zalecanych olejów, awokado, orzechów, nasion i pestek. W poniższej tabeli przedstawiono potencjalne zamienniki raz wskazówki dotyczące spożycia dla produktów bogatych w nasycone kwasy tłuszczowe:
| Bogate źródła nasyconych kwasów tłuszczowych | Potencjalne zamienniki o korzystniejszym wpływie na profil lipidowy | Wskazówki dotyczące spożycia |
| Masło |
| Wszystkie wysokotłuszczowe produkty warto jest odmierzać za pomocą łyżeczki lub łyżki. W ten sposób najłatwiej jest kontrolować ilość spożywanego tłuszczu. |
| Smalec |
| – |
| Tłuste sery np. żółte, pleśniowe, mozzarella |
| Czasami ser jest nie do zastąpienia w daniu – w takiej sytuacji warto trzymać się zalecanej porcji do 30 g dziennie. |
| Tłuste mięsa np. karkówka, |
| Spożycie czerwonego mięsa ogółem należy ograniczyć do 350–500 g tygodniowo, a ilość przetworów mięsnych (takich jak wędliny, kiełbasy, pasztety czy wyroby podrobowe) utrzymywać na możliwie najniższym poziomie. |
| Jaja kurze | W potrawach mącznych:
Jako podstawowy składnik potrawy:
| Maksymalnie jedno jajko dziennie, co daje do 7 sztuk w tygodniu. Do potraw można też dodawać same białka lub ograniczać dodatek żółtek. |
| Tradycyjne desery np. ciasto kruche na maśle, ciasta z kremem, torty. |
| Okazjonalne sięganie po tradycyjne ciasta nie będzie miało wpływu na stężenie cholesterolu we krwi. Najważniejsze jest, żeby nie były one elementem zwyczajowej diety. |
Należy podkreślić, że tłuszcz jest ważnym elementem zdrowej diety i jednym z podstawowych składników pokarmowych, a także nośnikiem smaku. Nie ma potrzeby skrajnego ograniczania spożycia tłuszczu z dietą, natomiast warto kontrolować jego ilość i jakość. Ogólna podaż tłuszczu nie powinna przekraczać 30% energii z diety, z czego <7% powinno pochodzić z nasyconych kwasów tłuszczowych. W praktyce w diecie 2000 kcal może być 67 g tłuszczu, z czego nie więcej niż 15,5 g powinno pochodzić z nasyconych kwasów tłuszczowych.
Informacja na temat zawartości w produkcie tłuszczu ogółem, w tym kwasów tłuszczowych nasyconych jest zawarta w tabeli wartości odżywczej na każdym opakowanym produkcie. Warto sprawdzać tę informację w przypadku produktów naturalnie bogatszych w tłuszcz, tj. mięsa, ryb, produktów mlecznych, orzechów, nasion i pestek, a także produktów wieloskładnikowych, np. dań gotowych. Więcej o kontroli ilości i rodzaju tłuszczu w diecie przeczytasz → w tym artykule.
Fitosterole i stanole roślinne
Fitosterole i stanole roślinne to związki zbliżone budową do cholesterolu, które występują naturalnie w warzywach, owocach, orzechach, zbożach i olejach roślinnych. Mogą być też dodawane do produktów, takich jak margaryny miękkie, jogurty i inne produkty mleczne. Zaobserwowano, że spożycie wynoszące 2 g dziennie może skutkować redukcją stężenia cholesterolu frakcji LDL oraz trójglicerydów (TG) o około 7-10%. Niestety niższa podaż nie jest związana z korzyściami terapeutycznymi.
Błonnik pokarmowy
Błonnik pokarmowy ma zdolność obniżania stężenia cholesterolu całkowitego i frakcji LDL we krwi. Jego dobrym źródłem są warzywa, owoce, pełnoziarniste produkty zbożowe, nasiona roślin strączkowych, orzechy i nasiona. Na szczególną uwagę zasługuje owies i otręby owsiane, które cechują się wysoką zawartością beta-glukanów. Jest to frakcja błonnika rozpuszczalnego, który w ilości 3,5 g dziennie (do dostarczenia w porcji około 50 g płatków owsianych) istotnie obniża stężenie cholesterolu LDL (w metaanalizie Yu i wsp. stwierdzono średni spadek stężenia cholesterolu całkowitego o 9 mg/dl, a frakcji LDL o średnio 10 mg/dl). Zwiększona podaż błonnika ogółem jest też związana z obniżonym ryzykiem choroby niedokrwiennej serca oraz udaru mózgu. Należy dążyć do spożycia min. 25 g błonnika dziennie.
Inne elementy stylu życia
Systematyczna aktywność fizyczna skutecznie obniża stężenie cholesterolu we krwi. Zalecane są formy ruchu, które podnoszą tętno, takie jak bieganie, jazda na rowerze, nordic walking czy pływanie. Zalecana dawka aktywności fizycznej dla osoby dorosłej to 150-300 minut tygodniowo. Ponadto rezygnacja z palenia tytoniu i wyrobów tytoniowych, a także znaczące ograniczenie lub eliminacja alkoholu z diety oraz skuteczne radzenie sobie ze stresem przynoszą dalsze korzyści zdrowotne.
Piśmiennictwo
- Harada-Shiba M, Ohtake A, Sugiyama D, Tada H, Dobashi K, Matsuki K, Minamino T, Yamashita S, Yamamoto Y. Guidelines for the Diagnosis and Treatment of Pediatric Familial Hypercholesterolemia 2022. J Atheroscler Thromb. 2023 May 1;30(5):531-557.
- Toft-Nielsen F, Emanuelsson F, Nordestgaard BG, Benn M. Clinical familial hypercholesterolemia, heart healthy dietary adherence, and cardiovascular risk. Atherosclerosis. 2025 Sep;408:120463.
- Antoniazzi L, Arroyo-Olivares R, Bittencourt MS, Tada MT, Lima I, Jannes CE, Krieger JE, Pereira AC, Quintana-Navarro G, Muñiz-Grijalvo O, Díaz-Díaz JL, Alonso R, Mata P, Santos RD. Adherence to a Mediterranean diet, dyslipidemia and inflammation in familial hypercholesterolemia. Nutr Metab Cardiovasc Dis. 2021 Jun 30;31(7):2014-2022.
- Ludwikowska, K., Wiercińska, M. (2023). Hipercholesterolemia rodzinna – przyczyny, objawy, leczenie. Medycyna Praktyczna. [Dostęp: 27 marca 2026]: https://www.mp.pl/pacjent/cholesterol/hipercholesterolemia/140975,hipercholesterolemia-rodzinna
- Ho HV, Sievenpiper JL, Zurbau A, Blanco Mejia S, Jovanovski E, Au-Yeung F, Jenkins AL, Vuksan V. The effect of oat β-glucan on LDL-cholesterol, non-HDL-cholesterol and apoB for CVD risk reduction: a systematic review and meta-analysis of randomised-controlled trials. Br J Nutr. 2016 Oct;116(8):1369-1382.
- Yu J, Xia J, Yang C, Pan D, Xu D, Sun G, Xia H. Effects of Oat Beta-Glucan Intake on Lipid Profiles in Hypercholesterolemic Adults: A Systematic Review and Meta-Analysis of Randomized Controlled Trials. Nutrients. 2022 May 13;14(10):2043.
- Czapla M., Jankowski P. (red.): Żywienie w chorobach serca. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa, 2022
