Smak jest jednym ze zmysłów, dzięki którym człowiek „uczy się” otoczenia. Receptory smakowe na języku rozpoznają m.in. smak słodki, słony, kwaśny i gorzki. Dzieci odkrywają smaki już w życiu płodowym, kiedy docierają do nich smaki potraw jedzonych przez mamę.
Aminoacidopatie – choroby metaboliczne jeszcze rzadsze niż fenyloketonuria
Aminoacidopatie to choroby rzadkie, w których organizm ma trudności z rozkładem i wykorzystaniem wybranych aminokwasów, czyli cząsteczek budujących białko. Problem jest o tyle poważny, że prawie wszystkie produkty, które jemy, zbudowane są z białka. Oznacza to niestety, że osobie chorej na aminoacidopatię może zaszkodzić typowe dla zdrowych ludzi jedzenie.
Dieta ketogenna w leczeniu padaczki lekoopornej i wrodzonych wad metabolizmu – wskazanie lekarskie
Dieta ketogenna to potwierdzona wieloma badaniami naukowymi metoda leczenia pacjentów z padaczką lekooporną lub wybranymi wrodzonymi wadami metabolizmu (deficytem dehydrogenazy pirogronianu – PDHD i deficytem transportera glukozy do mózgu – GLUT1). W medycynie traktowana jest jako lek, a nie sposób odżywiania.
Test suchej kropli krwi
Wrodzone wady metabolizmu to choroby rzadkie, uwarunkowane genetycznie. W Polsce rodzi się rocznie około 400 dzieci z takimi wadami. Nieleczone często mają ciężki przebieg, prowadzą do ograniczenia umysłowego i/lub fizycznego o różnym stopniu nasilenia, a nawet śmierci. Wczesne rozpoznanie i wdrożenie leczenia, pozwala na optymalny rozwój. Szybka diagnoza, w tym wypadku przesiew noworodkowy, jest metodą profilaktyki wtórnej. Wadom wrodzonym nie można zapobiec, ale można skutecznie powstrzymać ich powikłania.