Hiperamonemie – zaburzenia cyklu mocznikowego to choroby rzadkie będące wrodzonymi wadami metabolizmu (dokładniej metabolizmu białka). Odpowiadają za nie deficyty enzymów uczestniczące w przemianach cyklu. Można tu wyróżnić najczęściej występujący deficyt OTC (transkarbamylazy ornityny), ale również deficyt CPS 1 (syntazy karbamylofosforanu), cytrulinemię (deficyt ASS, czyli syntazy arginino-bursztynianu) i arginino-bursztynurię (deficyt ALL, czyli liazy arginino-bursztynianu). Choroby te dziedziczą się w sposób autosomalny recesywny. Wyjątek stanowi dziedziczenie deficytu OTC – gen choroby przenoszony jest z matczynym chromosomem płci (każdy chłopiec będzie chorował, ale są też chore, objawowe nosicielki – dziewczynki).

Choroba może zostać wykryta w każdym wieku – w praktyce szpitalnej zdarzają się chore niemowlęta, rozpoznania u nastolatków oraz „świeże” konsultacje chorych znajdujących się w szpitalach dla dorosłych. W przesiewie noworodkowym badana jest tylko cytrulinemia. Objawy, które mogą zaniepokoić to niechęć do jedzenia produktów wysokobiałkowych, np. mięsa, wędlin, mleka i produktów mlecznych, jaj. Dodatkowo nieprzyjemny, „amoniakalny” zapach z ust lub potu, nudności, wymioty, splątanie, nadmierna senność lub odwrotnie – nadpobudliwość. Symptomy te mogą pojawiać się najczęściej po posiłku bogatobiałkowym, podczas długotrwałego głodzenia (post, przerwa nocna) lub choroby infekcyjnej, kiedy chory nie dostarcza odpowiedniej ilości energii z pożywienia lub kalorycznych napojów. W wynikach badań uwagę zwraca się przede wszystkim na stan wątroby – występowanie hipertransaminazemii (podwyższone stężenie enzymów wątrobowych ASPAT i ALAT we krwi) czy zaburzeń krzepnięcia. Przy szukaniu choroby bada się m.in. krew (amoniak, aminokwasy – glutamina) i mocz (kwas orotowy). 

Leczenie hiperamonemii opiera się na przestrzeganiu diety niskobiałkowej. Zawartość białka w diecie zależy od masy ciała pacjenta i wyliczana jest na podstawie norm oraz wyników badań krwi. Jadłospis w dużej mierze komponowany jest z udziałem warzyw, owoców i produktów zbożowych (pieczywo, płatki, makaron, kasze, ryż, wyroby mączne) oraz z dodatkiem tłuszczu (oleje, masło, śmietana, majonez) i cukru (miód, dżem, syropy) dla zapewnienia odpowiedniej podaży kalorii. Czasami zezwala się na jedzenie małych ilości mięsa, ryb, jaj czy produktów mlecznych. U niektórych pacjentów dołącza się również leki (tzw. zmiatacze amoniaku) lub suplementy aminokwasów (arginina, cytrulina), które pomagają w przemianach cyklu mocznikowego. Większość chorych przyjmuje sprowadzane na import docelowy i refundowane suplementy niezbędnych aminokwasów. Dzienna dawka preparatu jest ściśle wyliczona i powinna być przyjmowana codziennie jak lekarstwo.

Pacjenci są przyjmowani na regularne kontrole do szpitala lub poradni metabolicznej. Są pod stałą kontrolą lekarską i dietetyczną. Niestety w niektórych przypadkach wyżej opisane leczenie jest niewystarczające i trzeba podjąć radykalne kroki. Transplantacja wątroby może być ostatnią deską ratunku dla pacjentów chorych na hiperamonemię. Często rozważa się również przeszczep rodzinny.