Hiperamonemie – niebezpieczny amoniak

Hiperamonemie to grupa chorób, w których stężenie amoniaku we krwi przekracza normę, co stanowi duże zagrożenie dla zdrowia i życia pacjenta. Wynikają z zaburzeń cyklu mocznikowego. Cykl mocznikowy (inaczej Krebsa lub ornitynowy) jest jednym z procesów gospodarki białkiem w organizmie. Białko dostarczone z pożywieniem, rozkładane jest na aminokwasy, które ulegają dalszym przemianom. W opisywanym cyklu przy udziale 3 aminokwasów powstaje mocznik, który jest później wydalany przez nerki. Jednym z jego składników jest amoniak - substancja, która musi zostać przetworzona z uwagi na swoją toksyczność dla mózgu.

Hiperamonemie – zaburzenia cyklu mocznikowego to choroby rzadkie będące wrodzonymi wadami metabolizmu (dokładniej metabolizmu białka). Odpowiadają za nie deficyty enzymów uczestniczące w przemianach cyklu. Można tu wyróżnić najczęściej występujący deficyt OTC (transkarbamylazy ornityny), ale również deficyt CPS 1 (syntazy karbamylofosforanu), cytrulinemię (deficyt ASS, czyli syntazy arginino-bursztynianu) i arginino-bursztynurię (deficyt ALL, czyli liazy arginino-bursztynianu). Choroby te dziedziczą się w sposób autosomalny recesywny. Wyjątek stanowi dziedziczenie deficytu OTC – gen choroby przenoszony jest z matczynym chromosomem płci (każdy chłopiec będzie chorował, ale są też chore, objawowe nosicielki – dziewczynki).

Choroba może zostać wykryta w każdym wieku – w praktyce szpitalnej zdarzają się chore niemowlęta, rozpoznania u nastolatków oraz „świeże” konsultacje chorych znajdujących się w szpitalach dla dorosłych. W przesiewie noworodkowym badana jest tylko cytrulinemia. Objawy, które mogą zaniepokoić to niechęć do jedzenia produktów wysokobiałkowych, np. mięsa, wędlin, mleka i produktów mlecznych, jaj. Dodatkowo nieprzyjemny, „amoniakalny” zapach z ust lub potu, nudności, wymioty, splątanie, nadmierna senność lub odwrotnie – nadpobudliwość. Symptomy te mogą pojawiać się najczęściej po posiłku bogatobiałkowym, podczas długotrwałego głodzenia (post, przerwa nocna) lub choroby infekcyjnej, kiedy chory nie dostarcza odpowiedniej ilości energii z pożywienia lub kalorycznych napojów. W wynikach badań uwagę zwraca się przede wszystkim na stan wątroby – występowanie hipertransaminazemii (podwyższone stężenie enzymów wątrobowych ASPAT i ALAT we krwi) czy zaburzeń krzepnięcia. Przy szukaniu choroby bada się m.in. krew (amoniak, aminokwasy – glutamina) i mocz (kwas orotowy). 

Leczenie hiperamonemii opiera się na przestrzeganiu diety niskobiałkowej. Zawartość białka w diecie zależy od masy ciała pacjenta i wyliczana jest na podstawie norm oraz wyników badań krwi. Jadłospis w dużej mierze komponowany jest z udziałem warzyw, owoców i produktów zbożowych (pieczywo, płatki, makaron, kasze, ryż, wyroby mączne) oraz z dodatkiem tłuszczu (oleje, masło, śmietana, majonez) i cukru (miód, dżem, syropy) dla zapewnienia odpowiedniej podaży kalorii. Czasami zezwala się na jedzenie małych ilości mięsa, ryb, jaj czy produktów mlecznych. U niektórych pacjentów dołącza się również leki (tzw. zmiatacze amoniaku) lub suplementy aminokwasów (arginina, cytrulina), które pomagają w przemianach cyklu mocznikowego. Większość chorych przyjmuje sprowadzane na import docelowy i refundowane suplementy niezbędnych aminokwasów. Dzienna dawka preparatu jest ściśle wyliczona i powinna być przyjmowana codziennie jak lekarstwo.

Pacjenci są przyjmowani na regularne kontrole do szpitala lub poradni metabolicznej. Są pod stałą kontrolą lekarską i dietetyczną. Niestety w niektórych przypadkach wyżej opisane leczenie jest niewystarczające i trzeba podjąć radykalne kroki. Transplantacja wątroby może być ostatnią deską ratunku dla pacjentów chorych na hiperamonemię. Często rozważa się również przeszczep rodzinny.

1. Szymańska E., Kaliciński P., Pawłowska J. i in.:Polish experience with liver transplantation and post-transplant outcomes in children with urea cycle disorders. Annals of Transplantation; 2017. 22: 555-562.
2. Szymańska E., Rokicki D.: Postępowanie terapeutyczne w hiperamonemii pierwotnej. Standardy Medyczne Pediatria; 2016. 13 (6):1037-1043.
3. Zschocke J., Hoffmann G.F.: Vademecum Metabolicum. Podręcznik pediatrii metabolicznej; 2004.

 

Inne nowości z kategorii Choroba a dieta:

Zapisz się do naszego newslettera

Get updates direct to your inbox.

Send me your newsletter (you can unsubscribe at any time).

Send me your newsletter (you can unsubscribe at any time).